26/03/2025
Un gen perdido en perros labradores ayuda a entender una nueva causa de ceguera canina
Fuente: telam
Según profundo estudio en esta raza de perros, realizado por científicos estadounidenses, una variante genética nunca antes documentada hace perder la visión en estos animales. Los detalles
>Tres labradores retrievers, hermanos de camada, llegaron a un equipo de genetistas veterinarios con un mismo problema: estaban perdiendo la vista. Lo que parecía otro caso más de atrofia progresiva de retina, la causa más común de ceguera hereditaria en perros, terminó revelando algo nuevo: una variante genética nunca antes documentada.
“No es la primera vez que trabajamos con estas fundaciones. Desde 1989 ofrecemos asistencia para identificar mutaciones y diseñar pruebas genéticas que permitan evitar la propagación de enfermedades hereditarias en futuras camadas”, sostuvo Aguirre.
El equipo secuenció el ADN de los tres labradores afectados y encontró una deleción de tres pares de bases en el gen GTPBP2. Ese gen codifica una proteína G, presente en varios tejidos del cuerpo, incluida la retina. En concreto, la mutación eliminaba una alanina altamente conservada fuera del dominio GTPasa, una zona crucial para regular si la proteína está activa o inactiva.¿Qué significa eso? Que aunque la mutación no toca directamente el núcleo funcional de la proteína, podría afectar su ubicación dentro de la célula, y eso, en la retina, podría bastar para que todo falle.“En la mayoría de los animales, incluidos los humanos, la visión comienza en la retina, donde las capas de células en la parte posterior del ojo reciben la luz y la convierten en señales eléctricas que se envían al cerebro para crear las imágenes visuales que se ven”, sostienen los investigadores, que afirman que lLa alteración de este proceso, a menudo resultado de enfermedades hereditarias de la retina (ERH), puede provocar diversas deficiencias visuales, incluida la ceguera, en humanos y otros mamíferos como los perros.
“La atrofia progresiva de retina (APR), causada por el funcionamiento aberrante de los fotorreceptores de conos y bastones, provoca ceguera en mamíferos, incluyendo perros. En nuestro estudio, identificamos una camada de tres labradores retrievers afectados por APR no sindrómica en donde sus padres y tres hermanos no estaban afectados”, agregaron los investigadores en el estudio presentado en la revista científica.Lo más curioso es que este gen hallado, ya había sido relacionado con enfermedades en humanos, aunque con consecuencias muy diferentes. Las variantes humanas de GTPBP2 se asocian con el síndrome de Jaberi-Elahi, un trastorno neurológico grave que incluye convulsiones, discapacidad intelectual y alteraciones físicas. Pero en los perros afectados, la única manifestación es la pérdida de visión.“Ya hemos visto esto en otros genes asociados a síndromes. Este caso ayuda a ilustrar cómo una misma pieza genética puede tener múltiples caras”, explicó Murgiano, quien trabaja en una de las Además de abrir nuevas puertas para el diagnóstico genético en perros de servicio, el hallazgo podría ofrecer pistas valiosas para la genética médica humana, al mostrar cómo ciertas regiones del mismo gen pueden tener efectos completamente distintos según su ubicación y especie.
Fuente: telam
Compartir
Notas Relacionadas
Comentarios
Aun no hay comentarios, sé el primero en escribir uno!
Aries
ARIES (del 21 de marzo al 20 de abril)
Jornada tensa a nivel laboral. Caerás en cuenta de que todo no ha salido como lo tenias planeado. Concéntrate en arreglarlo. No temas mostrar tu sentimentalismo frente a tu pareja. Con ella no hay lugar para falsas apariencias, confía en su amor. Deberás aprender a socializar de mejor manera con tus pares laborales si pretendes desempeñarte con soltura.Sugerencia: Cuando experimentes la presión de la contrariedad en tu vida válete de los afectos que has creado para derrotarla. No huyas de ella, enfréntala.
