02/01/2026
Descubren una variante genética hereditaria que protege contra la leucemia
Fuente: telam
Científicos de Estados Unidos y Europa identificaron una mutación en el ADN que ayuda a reducir el riesgo de enfermedades hematológicas. Cómo los resultados podrían inspirar el desarrollo de estrategias de prevención y tratamiento
>Un pequeño El descubrimiento sugiere que algunas personas tienen una defensa genética natural.
Los científicos comprobaron que este cambio genético limita la multiplicación de clones celulares peligrosos y reduce el riesgo de cáncer de sangre. Replicar este mecanismo podría transformar los tratamientos médicos en el futuro.El estudio fue dirigido por Gaurav Agarwal y reunió datos de más de 640.000 personas en Estados Unidos y Europa. Fue publicado en la revista Los investigadores pertenecen a instituciones como el Hospital Infantil de Boston, la Facultad de Medicina de Harvard, el Instituto del Cáncer Dana-Farber, el Instituto Médico Howard Hughes, el Broad Institute del MIT y Harvard, el Memorial Sloan Kettering Cancer Center, y el Instituto Nacional del Cáncer de los Estados Unidos. También colaboraron expertos de la Universidad Newcastle del Reino Unido.El equipo de investigadores se preguntó por qué algunas personas desarrollan cáncer de sangre y otras no, aunque acumulen mutaciones similares en las células madre. El proceso de clonación hematopoyética permite que ciertos clones de células madre tomen ventaja y se multipliquen, lo que eleva el riesgo de leucemia y enfermedades crónicas.El objetivo fue identificar factores genéticos capaces de frenar la expansión de estos clones y proteger a las personas de desarrollar cáncer.
Los científicos se enfocaron en variantes hereditarias presentes en el ADN y analizaron el genoma completo de cientos de miles de personas. El reto fue distinguir qué cambios genéticos influyen realmente en el riesgo de cáncer de sangre y cuáles no tienen impacto clínico.El equipo del doctor Agarwal identificó la variante >Esta mutación disminuye el riesgo de padecer CHIP (que es la sigla en inglés de “Hematopoyesis clonal de Potencial Indeterminado), un proceso que predispone a la leucemia.
La variante rs17834140-T reduce la expresión del gen musashi 2 (MSI2), esencial para las células madre sanguíneas. Al bajar la actividad de este gen, la red de apoyo a los clones mutados pierde fuerza y su expansión se debilita.La red genética suprimida por la variante se activa en las células madre con mutaciones de alto riesgo y en niños con leucemia mieloide aguda. En estos casos, la actividad de la red se relaciona con una menor supervivencia.
El mapa genético elaborado por los científicos muestra cómo MSI2 influye en el destino de las células madre y en el dominio clonal de mutaciones asociadas a cáncer.
El avance resalta la importancia de compartir datos genéticos para impulsar la investigación médica.
Los científicos alertaron sobre la necesidad de validar estos resultados en poblaciones más diversas y continuar el seguimiento en estudios clínicos de largo plazo. El descubrimiento allana el camino para desarrollar medicamentos que imiten el efecto protector de la variante genética.
Fuente: telam
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