11/09/2025
Un avance esperanzador para los trastornos del sueño en personas con autismo y síndrome de Down
Fuente: telam
Investigadores de Italia y Argentina identificaron una vía farmacológica a través de un estudio en ratones. Por qué abre nuevas posibilidades para futuras terapias para mejorar la calidad del sueño
>Las personas con Pueden tener interrupciones nocturnas, despertares continuos y un sueño superficial que impactan en su Ahora, un equipo de investigadores de Italia y Argentina, integrado por Maria Bolla, Giulia Colombo, Matteo Falappa, Marta Pace, Roman Baravalle, Nataniel Martinez, Fernando Montani, Valter Tucci y Laura Cancedda describieron una vía farmacológica innovadora que puede mejorar el sueño.
La investigación se hizo solo en modelo con animales. Fue publicada en la revista “Identificamos que un fármaco que ya se utiliza como diurético podría llegar a ser útil para tratar trastornos de sueños en casos de síndrome de Down. También podría ser eficaz en autismo, ya que se trata de condiciones similares desde el punto de vista de los receptores celulares”, dijo a Infobae uno de los coautores el doctor Fernando Montani, investigador del Conicet en el Instituto de Física de La Plata en Argentina.El objetivo del estudio fue explorar las causas biológicas de los problemas de sueño y analizar posibles soluciones farmacológicas.
Para eso, los investigadores eligieron un modelo de ratón llamado Ts65Dn, que comparte muchas características genéticas y conductuales con el síndrome de Down humano.Los ratones recibieron el medicamento bumetanida, un inhibidor del transportador NKCC1, una proteína clave en la regulación de los niveles de cloruro dentro de las neuronas. La bumetanida es un medicamento que ya está aprobado como diurético.
La selección de esta molécula se basó en estudios previos que mostraron su potencial para restaurar funciones cerebrales en diversas discapacidades neurocognitivas.Luego, los animales fueron privados de sueño seis horas para evaluar cómo recuperaban el descanso perdido, ya que estas respuestas reflejan la flexibilidad y la arquitectura saludable del sueño.
Con la información recolectada, los expertos analizaron parámetros como duración y tipo de sueño (NREM y REM), oscilaciones eléctricas cerebrales y cambios en la actividad diaria de los ratones.Los resultados mostraron que los ratones modelo de síndrome de Down sufrían fragmentación del sueño, disminución del sueño profundo y aumento del sueño ligero.
“Se traduce en un descanso de baja calidad y mayor riesgo de alteraciones cognitivas”, según aclararon los investigadores.Este avance sugiere que “el bloqueo de NKCC1 puede restaurar el equilibrio neuronal y ofrecer una solución farmacológica lista para ser probada en humanos”.
Pese a estos resultados, las mejoras no fueron absolutas. Aclararon: “El rescate del fenotipo de sueño alterado observamos que es solo parcial. Una explicación es la imposibilidad de aumentar las dosis por el potente efecto diurético de bumetanida”.“El efecto positivo, aunque parcial en adultos, abre la ventana al uso de tratamientos incluso en etapas avanzadas”, expresaron.
Además, advirtieron sobre los efectos de dosis altas del fármaco y sugieren el desarrollo de nuevas moléculas “que inhiban de manera más selectiva NKCC1 sin provocar diuresis”.
Además, existe un ensayo clínico en marcha en Europa que evalúa bumetanida para mejorar las funciones cognitivas en personas con síndrome de Down, donde el sueño figura entre los parámetros relevantes.
Fuente: telam
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