01/09/2025
Su hijo de 6 años murió por una enfermedad que pudo haberse detectado al nacer y ahora impulsa una ley para salvar a otros niños
Fuente: telam
En solo 7 meses, Beltrán murió por una enfermedad que se habría detectado a una edad temprana. Sus padres, Paola y Raúl, lograron que se sancionara una ley en Corrientes y ahora buscan que se convierta en norma nacional
>Fueron dos años desesperantes: de miedos, interrogantes, dudas y una insoportable falta de respuestas. “Después de haber visto a distintos especialistas, médicos, psicólogos, psiquiatras, por comportamientos que tenía Beltrán, tuvo una descompensación de la nada… Eso nos hizo terminar en el hospital pediátrico de Corrientes, el Juan Pablo II, y sin saber qué tenía”, cuenta Paola Chequin, la mamá del niño de seis años, al recordar el día en que su mundo se partió al medio. En ese hospital, sin mayores explicaciones, le pidieron que gestionara con urgencia un vuelo sanitario para trasladarlo al Hospital Fleni, en Buenos Aires. Y allá fueron.
Pero en silencio, mucho antes de ese viaje de emergencia, algo ya había comenzado a hacer estragos en el cuerpo de Beltrán. Dos años antes, empezaron los primeros signos: cambios de conducta, dificultad para concentrarse, para hablar, desinterés por las cosas que antes disfrutaba. “Dejó de querer ir a los cumpleaños, le costaba encontrar las palabras… Nos decían que eran berrinches, celos por el hermanito que venía en camino. Pero nosotros sabíamos que algo no estaba bien. Golpeamos todas las puertas. El diagnóstico recién llegó cuando ya era demasiado tarde”, dice Paola.
Pese a lo irreparable, su familia convirtió el dolor en una causa. Paola y su marido, Raúl Feris, impulsaron una lucha jurídica y social que derivó en la sanción de la Ley Provincial 6698 —conocida como “Ley Beltrán”—, que establece la obligatoriedad de incluir la adrenoleucodistrofia (ALD) en la pesquisa neonatal en Corrientes. La norma fue aprobada y promulgada en octubre de 2024, pero todavía no se implementa. “Iniciamos el camino para su aplicación, pero es complicado”, admite desde el Ministerio de Salud de la provincia la pediatra Patricia Gómez de la Fuente, directora de Telesalud y Enfermedades Poco Frecuentes, y señala que la única experiencia en esa pesquisa que se realiza en la región se encuentra en países como Estados Unidos y Países Bajos. “Nosotros tuvimos que investigar desde cero, porque en Latinoamérica no se hace”, explica.
Beltrán tenía seis años y una sonrisa indeleble. Era un nene sensible, amoroso, lleno de preguntas, de creatividad, de ternura. Su madre cuenta que era de esos chicos que se disfrazan, que hacen reír, que inventan historias, que no necesitan pantallas para imaginar mundos posibles.La enfermedad que le arrebató la vida no empezó con un diagnóstico. Empezó mucho antes, silenciosa y persistente, disfrazada de pequeñas “rarezas”. Cuando Beltrán tenía cuatrp años, sus padres notaron que a veces no respondía cuando le hablaban, que parecía no registrar algunas indicaciones. También que se balanceaba sobre sus pies mientras hablaba. Había comenzado a comerse las uñas a los 2 años, algo inusual a esa edad, dormía poco y a veces le costaba seguir las reglas más simples. “Los médicos nos decían que era ansiedad, que eran berrinches, que estaba celoso por la llegada de su hermanito”, recuerda su mamá. El colegio también empezó a notar cambios en él: que no entendía los juegos, que le costaba formarse en fila, que parecía no comprender consignas básicas. “Pero leía en castellano y en inglés, escribía con una letra hermosa para su edad, aunque no le gustaba jugar con dinosaurios y crear selvas”, dice Paola sobre las señales que confundían. No demoraron en llevarlo a distintas consultas, iniciando un derrotero médico que los llevó al hospital de Corrientes (donde falleció) y al Hospital Fleni, en Buenos Aires. Las primeras consultas no pasaban de una simple observación, indicación de que hiciera psicoterapia; diagnósticos amplios como TDAH o posible espectro autista. “Pero nadie nos mandó hacer un estudio profundo. Nadie pidió una resonancia o pensó en una causa orgánica”, cuenta completamente dolida Paola.El quiebre llegó en junio de 2024, cuando Beltrán sufrió una descompensación repentina. Lo internaron en el Hospital Pediátrico Juan Pablo II, en Corrientes, sin saber aún qué le ocurría. De allí, sin mayores explicaciones, les pidieron que consigan un vuelo sanitario para trasladarlo al Sanatorio Fleni, en Buenos Aires. Viajó intubado, en un vuelo de tres horas, con los médicos bombeando manualmente, intentando sostenerlo.
“En el Fleni nos dijeron que tenía una enfermedad a la que todavía no le podían poner el apellido porque faltaban los resultados genéticos”. Molestos por el trato, dolidos por saber que su hijo, el sol de sus vidas comenzaba a apagarse, dejaron el hospital privado. “Nos fuimos sin un diagnóstico confirmado. Sin saber cómo, ni cuándo, ni de qué manera iba a suceder lo inevitable”, dice quebrada.En los siete meses siguientes, Beltrán perdió todas sus capacidades. Primero dejó de escuchar y ver. Después, dejó de hablar. En diciembre pasado, ya no caminaba ni podía controlar los esfínteres. En enero de este año, empezó a alimentarse por sonda nasogástrica. El 19 de enero de 2025, falleció por una neumonía bilateral tras una broncoaspiración. Tenía seis años. “Eso de que se iba a ir apagando de a poco no fue así. Fue todo lo contrario. Se apagó demasiado rápido”, dice Paola. La lágrimas son inevitables...
“Yo me tengo que retrotraer a cuando Beltrán tenía cuatro años y no me hacía caso… Ahí empezó todo. Perdimos dos años buscando un diagnóstico. Dos años que le costaron la vida”, lamenta Paola. Y lo dice también por otras madres, otros niños, otras familias. “Estoy segura de que en cada provincia hay un chico con esta enfermedad. Muchos ya murieron sin saber qué tenían. Por eso pedimos que se incluya en la pesquisa neonatal. Es la única manera de enterarse a tiempo, de salvarlos. Porque mientras se sigue esperando, los chicos se mueren”.
Cuando Beltrán todavía estaba vivo, su historia ya había empezado a empujar una ley. La iniciativa fue impulsada por una tía del niño, secretaria de la Cámara de Diputados de Corrientes, y encontró rápido consenso: fue aprobada por unanimidad en ambas cámaras y promulgada en octubre de 2024. La Ley Provincial 6698, conocida hoy como Ley Beltrán, establece la obligatoriedad de incluir la adrenoleucodistrofia en la pesquisa neonatal en la provincia. Esa misma pesquisa, que ya se realiza por ley en todo el país desde 2007, detecta hoy apenas seis enfermedades. La propuesta no es crear un nuevo sistema, sino sumar un ítem más a una práctica que ya existe: “Es de la misma manera. Es la misma gota de sangre que se saca, sólo se necesita el equipamiento y la capacitación para hacerlo. Pero como todo lo nuevo, requiere voluntad”, explica Paola.Lo que comenzó en Corrientes ya no es solo una pelea provincial. La familia de Beltrán se unió al reclamo de la Fundación Lautaro Te Necesita, que desde hace más de cinco años viene impulsando un proyecto de ley nacional para ampliar la pesquisa neonatal en todo el país. Verónica De Pablo, su cofundadora y actual presidenta, expuso ante la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados y presentó dos proyectos: uno el año pasado y otro en agosto de este año. Ambos apuntan a lo mismo: que se amplíen los estudios genéticos y metabólicos obligatorios al nacer. “Nosotros no estamos pidiendo solo por la adrenoleucodistrofia. Una vez que se consigue el equipamiento, se pueden detectar hasta cincuenta enfermedades más, como la AME, las polisacaridosis…”, dice Paola.
El reclamo no es solo técnico, es profundamente humano. Porque lo que se pierde con cada diagnóstico tardío no es solo tiempo: son vidas de niños (porque afecta a varones), vínculos, proyectos enteros. “Hasta que no se da con el médico correcto, uno pasa años buscando los síntomas. Y los chicos se terminan muriendo... ¡Eso es una crueldad. Porque es simplemente decir: ‘Hagámoslo’”.Es por eso que, esta familia busca para otros niños lo que no llegó a tiempo para su hijo. “Ampliar la pesquisa neonatal no es solo una política pública es una oportunidad para que otros padres no se enteren de la enfermedad de su hijo cuando ya se está por morir”.
Esta ley no se queda solo en el diagnóstico: también promueve campañas de concientización durante septiembre, Mes de las Leucodistrofias, establece la capacitación de los equipos de salud, y suma la enfermedad al Registro Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes. En países como Estados Unidos, Alemania o España, la detección de la ALD forma parte del tamizaje neonatal de rutina.Desde el Ministerio de Salud de Corrientes, la médica Patricia Gómez de la Fuente explicó los pasos necesarios para poner en marcha la norma. Expresó que se requiere equipamiento altamente especializado para detectar la enfermedad de manera precisa y evitar falsos positivos.
También subrayó la importancia de la validez científica de las pruebas: “La técnica consta de tres etapas: una detecta ácidos grasos de cadena muy larga, otra confirma la presencia y, finalmente, se realiza la secuenciación del gen ABCD1”. Aclaró que esta complejidad es clave para evitar errores, ya que el tratamiento disponible tras un diagnóstico a tiempo implica un trasplante de médula ósea.
En Corrientes se está constituyendo un centro de genética y, una vez que estén dadas las condiciones, se capacitará a los pediatras. “Si no se sospecha, no se diagnostica. Muchas veces, los padres son los primeros en notar que algo no está bien y es fundamental escucharlos, porque conocen mejor que nadie a sus hijos”, concluyó.
Fuente: telam
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