El análisis confirmó el parentesco de madre e hija y reveló alteraciones en el gen NPR2, fundamental para el crecimiento óseo. En la joven se detectó una mutación en homocigosis, diagnóstico inequívoco de displasia acromesomélica tipo Maroteaux. La madre tenía la mutación en heterocigosis, es decir, era portadora, lo que explicaba su baja estatura en un grado menor.

“Ahora podemos identificar mutaciones específicas en individuos prehistóricos, lo que permite rastrear el origen de enfermedades genéticas raras”, explicó Ron Pinhasi, investigador de la Universidad de Viena.

El avance en paleogenómica permite reconstruir historias familiares y rastrear la transmisión de trastornos hereditarios en comunidades ancestrales.

Daniel Fernandes, primer autor del estudio y miembro de la Universidad de Coimbra, subraya el valor de haber identificado a ambas como mujeres emparentadas, lo que convierte el caso en un ejemplo sin precedentes de transmisión hereditaria en la prehistoria.

La disposición de la sepultura y la supervivencia prolongada de Romito 2 aportan evidencias sobre la solidaridad del grupo en el Paleolítico Superior.

A pesar de sus graves limitaciones físicas, la joven llegó a la adolescencia o incluso a la adultez, lo que indica que la comunidad le brindó apoyo constante para su alimentación y movilidad en un entorno desafiante.

El proyecto tuvo la colaboración de la Universidad de Viena con centros de investigación de Italia, Portugal y Bélgica. Este trabajo ilustra la importancia de la cooperación internacional para desentrañar episodios clave del pasado humano. Los resultados tienen impacto en la genética, la arqueología y la medicina, ampliando el alcance de la investigación europea.

La integración de técnicas avanzadas de paleogenómica con enfoques clínicos modernos permite reconocer antes variantes responsables de afecciones raras, tanto en el pasado como en el presente.

Fuente: telam