25/10/2025
Qué es la piel de mariposa y cómo buscan identificar tratamientos más efectivos
Fuente: telam
Hoy es el día dedicado a generar conciencia sobre esa enfermedad genética, que también se conoce como epidermólisis ampollar. Cuál es el protocolo que se hizo para evaluar terapias en Europa y qué se encontró en la Argentina
>La epidermólisis ampollar es una enfermedad muy poco frecuente. Se la conoce popularmente como Hoy es el Día Internacional dedicado a Por primera vez, se desarrolló un protocolo que consiste en un conjunto de criterios mínimos que todos los ensayos clínicos sobre el trastorno deben medir y reportar.
Hoy ya existen tratamientos aprobados y hay otros en investigación, como fármacos, células madre e incluso terapias génicas.
En junio de 2022, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprobó un gel tópico de triterpenos de abedul para tratar lesiones en epidermólisis ampollar distrófica y juntural en pacientes desde los seis meses. Mientras que en abril pasado, esa autoridad regulatoria también aprobó la primera terapia génica tópica dirigida a personas con epidermólisis ampollar distrófica con mutación en el gen COL7A1. Nacer con piel de mariposa significa tener la piel tan delicada que cualquier roce causa ampollas, heridas y dolor.La enfermedad se desarrolla por mutaciones genéticas que afectan proteínas esenciales para unir las capas de la piel, como la colágena o la queratina. Esas fallas hacen que la piel se desprenda o se lesione con gran facilidad.
Como hay más interés en el trastorno, investigadores y especialistas en la enfermedad que trabajan en instituciones de Países Bajos, Alemania, Austria y Suiza consideraron que se debía contar con un protocolo.El equipo de autores del protocolo partió de una revisión amplia de literatura médica y consultas con expertos. Elaboró un inventario de dominios potenciales a partir de documentos, registros clínicos y guías previas. Se realizaron entrevistas con pacientes y familias.
Finalmente, la metodología logró consensuar los dominios esenciales y sus instrumentos de medición. Los investigadores resaltaron el valor de “facilitar la comparación y acelerar el desarrollo de nuevas terapias”.Para las familias que viven con epidermólisis ampollar, el consenso representa garantía de que los próximos ensayos medirán cuestiones realmente importantes y no solo parámetros médicos aislados.En diálogo con Infobae, la médica Graciela Manzur, profesora y jefa de la división de Dermatología del Hospital de Clínicas José de San Martín de la Universidad de Buenos Aires y directora de Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (CEDIGEA), comentó:
El nuevo trabajo “tiene un valor especial porque en su diseño participan no solo investigadores, médicos y representantes de la industria farmacéutica, sino también pacientes y cuidadores. Este enfoque colaborativo garantiza que los resultados medidos sean realmente relevantes para la vida diaria de quienes conviven con la enfermedad”, afirmó Manzur.
La piel de mariposa no implica ninguna diversidad funcional de tipo intelectual en las personas con el trastorno. Aunque sus efectos en la piel son lo más visible, otras partes del cuerpo también pueden verse afectadas.Hicieron un cuestionario a personas con epidermólisis ampollar, sus familias y cuidadores. Participaron 84 personas, la mayoría de Buenos Aires, y el tipo más frecuente fue la epidermólisis ampollar distrófica.
Las investigadoras detectaron que el 26% de los encuestados no tenía acceso al diagnóstico genético, lo que dificulta la planificación de los tratamientos y el seguimiento médico adecuado.En las conclusiones, las investigadoras subrayaron la necesidad de mejorar el diagnóstico genético y garantizar un seguimiento oftalmológico especializado a los pacientes.
Fuente: telam
Compartir
Notas Relacionadas
Comentarios
Aun no hay comentarios, sé el primero en escribir uno!
Géminis
GEMINIS (del 22 de mayo al 21 de junio)
Molestias extrañas, riesgo de intoxicación medicamentosa o alimenticia. Cuidado con el agua y con el alimento que ingieres. Si tienes pareja, tendrán lugar importantes cambios en tu vida amorosa y, es posible, que decidas dar un paso más. Gracias a tu suerte, tienes una elevada capacidad para los buenos contactos. No desaproveches esta habilidad.Sugerencia: Escribe tus ideas ni bien nazcan, y de ese modo no olvidarás un pensamiento genial. Tienes mucho talento para la literatura, aprovéchalo.
