28/06/2025
La historia de Nuria y Guillermina: cómo una gota de sangre y un diagnóstico certero cambiaron sus vidas para siempre
Fuente: telam
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica grave y poco frecuente que se detecta mediante la pesquisa neonatal, también conocida como “prueba de talón”. La importancia de un test que salva vidas y garantiza el bienestar de los pacientes y sus familias
>En el momento en que Nuria Ortega se convirtió en madre, nunca imaginó que unas simples gotas de sangre tomadas a su bebé momentos después de nacer cambiarían para siempre el curso de su maternidad. “El primer momento fue un baldazo de agua fría”, recuerda emocionada junto a Infobae el instante en que recibió el Hoy, con la llegada de segunda hija hace escasas horas, el temor a un nuevo diagnóstico está presente. Sin embargo, la ansiedad es diferente. “Ya lo tenemos asumido. Si tiene PKU, ya sabemos qué hacer. El camino está allanado”, asegura.
El nombre real del PKU es fenilcetonuria, una enfermedad poco frecuente que en Argentina afecta a unas 700 personas, y es causada que puede detectarse gracias a las En sus primeras etapas, es decir en los primeros años de vida, estas patologías no presentan signos o síntomas evidentes, pero de no ser detectadas y tratadas a tiempo pueden producir discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico.En el caso de la fenilcetonuria, cuyo día mundial se conmemora cada 28 de junio, se trata de un error congénito del metabolismo que impide al organismo degradar correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas debido a la ausencia o mal funcionamiento de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de transformar la fenilalanina en tirosina. Con lo cual, se acumula en la sangre y el cerebro, resultando tóxica para el sistema nervioso central, especialmente durante las primeras etapas del desarrollo infantil.Hoy, Guillermina tiene tres años y está feliz por la llegada de su hermana. Mantiene una vida normal, con los cuidados en la dieta que se requieren, pero no enfrenta ningún otro problema. Sin embargo, la historia que ahora tiene un nuevo capítulo tuvo un inicio marcado por incetidumbre, acompañamiento y toma conciencia. Esa misma que, de la mano de una nueva integrante, busca generar a todos los que puedan.
“El primer momento, en general, es bastante duro porque nacen y antes de irte de la clínica hacen la pesquisa. En mi caso particular, no sabía nada de esto. Había leído un montón sobre el parto, la lactancia, pero nada sobre la prueba del talón. No sabía ni para qué la hacían y al quinto día te llaman, dependiendo de la fecha en que saquen las muestras de sangre. En mi caso, me llamaron y no sabía ni de dónde, ni por qué me llamaban. Me decían que tenía algo y encima fue un viernes. Fue re angustiante, porque después estuve todo el fin de semana googleando, sin saber bien, hasta que le hicieron una contraprueba. Y ahí, bueno, confirmamos el diagnóstico el mismo lunes”, recuerda Nuria.“Ni mis hermanos, ni la hermana de él la tienen. Lo importante es que se sepa y se conozca, para que no les pase lo que a mí. Yo no sabía ni qué era el PKU, ni lo del screening neonatal. No tenía ni idea. Había leído muchísimo sobre otras cosas, pero sobre esto no sabía nada. Y, la verdad, las preocupaciones en ese momento iban por otro lado, ¿viste? No sabés nada sobre este tipo de enfermedades”, recuerda.
Lo cierto es que la detección temprana de la PKU es posible gracias a una herramienta simple y eficaz: la pesquisa neonatal que se realiza en las primeras horas de vida del bebé y consiste en tomar unas gotas de sangre del talón para analizar posibles enfermedades metabólicas. En el caso de la fenilcetonuria, el diagnóstico precoz y el tratamiento inmediato pueden prevenir daños cerebrales y garantizar un desarrollo saludable.En el Cono Sur, la prevalencia de PKU es relativamente elevada, con un caso cada 15.000 recién nacidos, cifra similar a la de España, Italia, Estados Unidos y Chile. La mitad de los casos corresponden a formas más leves que no requieren una dieta tan estricta, mientras que la otra mitad necesita intervención intensiva, ya que las personas correctamente diagnosticadas y tratadas pueden estudiar, trabajar y formar una familia.
En ese tono, Chiesa enfatiza la importancia de este tipo de pruebas: “La PKU no tiene cura, pero sí tiene tratamiento. Si se comienza a tiempo, se puede permitir que los niños lleven una vida totalmente normal”. Esta intervención temprana se basa en una dieta estricta, que limita la cantidad de proteínas que contienen fenilalanina, y en el uso de fórmulas especiales que permiten un crecimiento adecuado sin el riesgo de acumulación del aminoácido en el organismo.Ella misma admite que, aquello que parecía tan complejo, de la mano de otras familias y su propia superación, se convirtió en una simple rutina que transitan juntos. “Te acostumbras, la ves bien y es genial porque la verdad está perfecta. Además, asume su condición sin ningún tipo de problema. La tiene re clara”, afirma con orgullo.
De todos modos, esta realidad no está exenta de desafíos. Con el jardín y las “salidas” con compañeritos, es otro el futuro que enfrentan: “Cuando es bebé está en un micromundo familiar, pero ahora es cuando empieza el tema de los cumpleaños, pero la tiene re clara porque veníamos hablándolo. Además, es como ir a contracorriente de lo primero que se aprende en el jardín: compartir. Ella lleva su comida medida, pesada, y no puede compartir porque está medida. Entonces, yo tengo que saber bien qué comió y qué no comió”.Según Chiesa, el abordaje de esta patología se basa en tres pilares: una dieta estricta y controlada en fenilalanina, fórmulas especiales que proveen aminoácidos esenciales sin fenilalanina y alimentos bajos en este aminoácido.
Las fórmulas deben consumirse hasta cuatro veces al día, de por vida, para asegurar el crecimiento y desarrollo del paciente. Sin embargo, acceder a alimentos bajos en fenilalanina suele ser difícil y el tratamiento debe adaptarse a la variabilidad de la enfermedad: existen formas más leves y otras más severas, según el grado de funcionamiento de la enzima hepática encargada de transformar la fenilalanina en tirosina. En el caso de Guillermina, su nivel de tolerancia a la fenilalanina es moderado, lo que permite un control más flexible en cuanto a la dieta, pero aún así debe seguir una estricta vigilancia para asegurar su correcto desarrollo.El tratamiento y seguimiento de la PKU requieren de un equipo interdisciplinario altamente especializado, que incluya endocrinólogos pediátricos y clínicos, neurólogos, pediatras generales, nutricionistas, psicólogos y psicopedagogos. Los nutricionistas, en particular, diseñan y supervisan las dietas hipoproteicas personalizadas, enseñan a las familias a calcular el consumo de fenilalanina y utilizan aplicaciones digitales para el control diario.
El screening neonatal es una de las herramientas más importantes de la medicina preventiva moderna. Su origen se remonta a principios del siglo XX, más específicamente en 1916, cuando el bacteriólogo y médico estadounidense Robert Guthrie desarrolló, en 1960, el primer test para detectar la fenilcetonuria (PKU) en recién nacidos.El screening neonatal, basado en esta metodología, se implementó a gran escala en muchos países a partir de la década de 1960 y se convirtió en una política pública de salud en los años posteriores. En Argentina, su implementación se consolidó con la sanción de la Ley 23.413 en 1990, que hizo obligatoria la prueba en todos los recién nacidos. Desde entonces, esta práctica permite detectar 6 enfermedades metabólicas, ya que su principal objetivo es identificarlas antes de que los síntomas sean evidentes.
“Si no fuera por la pesquisa, no sabríamos a tiempo lo que tenía, y eso habría hecho toda la diferencia en su desarrollo”, afirma Nuria. La PKU es una enfermedad que varía en severidad según el grado de funcionamiento de la enzima, por lo que algunos tienen una “cocina metabólica” completamente inactiva, mientras que otras conservan cierto grado de funcionamiento enzimático. Por eso, la tolerancia y la severidad varían, y el tratamiento debe adaptarse a cada caso.
“Ahora ya estamos acostumbrados. Preparo todo con antelación, les dejo escritos con los gramos de proteína de cada alimento para que en la clínica no se olviden de nada”, asegura Nuria, destacando cómo la organización diaria es esencial para mantener su vida normal.“Es una lucha que se conozca la PKU, o cualquier enfermedad poco frecuente. Nadie está exento. Nosotros éramos la primera generación con PKU. Es fundamental que se sepa, para que no les pase como a mí, que no sabía ni que existía. Es algo que nadie te enseña, pero ahora lo sé, y estoy aprendiendo día a día”, concluyó Nuria. Mientras que Chiesa completó: “Una sociedad que decide buscar a quienes nacen con una condición tratable como la PKU, tiene la obligación de acompañarlos siempre. No se trata solo de dar un resultado de laboratorio, sino de garantizar vida, dignidad y oportunidad”.
Fuente: telam
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Piscis
PISCIS (del 20 de febrero al 20 de marzo)
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