09/06/2025
Científicos evalúan una herramienta que identifica tumores con más del 97% de precisión
Fuente: telam
El sistema fue validado con 5.000 muestras y distingue al menos 170 tipos de cáncer, según un estudio. Los autores aclararon que aún están investigando su funcionamiento y aplicación
>Un equipo El avance, publicado en la revista“El modelo no solo es preciso, sino también interpretable, lo que ofrece a los especialistas una comprensión clara de cómo se realizan las predicciones, algo fundamental en el ámbito clínico”, explicó el doctor Philipp Euskirchen, coautor principal del estudio.
Según divulgaron los autores, la técnica se basa en el análisis de patrones de metilación del ADN, un proceso epigenético que regula la actividad de los genes y cuya alteración es característica en células tumorales. Esta “huella epigenética” permite diferenciar con precisión subtipos de cáncer, incluso aquellos con rasgos histológicos similares.“Cientos de miles de modificaciones epigenéticas actúan como interruptores de activación y desactivación de secciones individuales de genes. Sus patrones forman una huella única e inconfundible”, señaló Euskirchen, investigador en la sede de Berlín del Consorcio Alemán del Cáncer y del Instituto de Neuropatología de Charité.“Nuestro objetivo era desarrollar un modelo que clasificara los tumores con precisión, incluso si se basaban únicamente en partes del epigenoma tumoral completo o si los perfiles se recopilaban mediante diferentes técnicas y con distintos grados de precisión”, indicó el bioinformático Sören Lukassen, jefe del grupo de Ómica Médica del Instituto de Salud de Berlín en Charité.
El modelo fue validado con más de 5.000 muestras tumorales, alcanzando una precisión del 99,1% en tumores cerebrales y del 97,8% en cánceres generales. Además, mantuvo un rendimiento elevado incluso cuando se utilizaron datos incompletos o de baja resolución genómica.Uno de los aportes más significativos de este modelo es su aplicación en escenarios donde realizar una biopsia resulta riesgoso. En esos casos, el análisis del líquido cefalorraquídeo puede ser suficiente para generar un diagnóstico confiable, lo que elimina la necesidad de intervención quirúrgica, siempre según estos especialistas.
“Examinamos el líquido cefalorraquídeo mediante secuenciación de nanoporos, una forma novedosa, muy rápida y eficiente de análisis genético. La clasificación realizada por nuestros modelos reveló que se trataba de un linfoma del sistema nervioso central, lo que nos permitió iniciar rápidamente la quimioterapia adecuada”, relató Euskirchen sobre un caso clínico reciente.Además, el modelo puede emitir predicciones en cuestión de segundos, lo cual lo vuelve particularmente útil en contextos donde se requieren respuestas rápidas.“Detectamos cómo la metilación en genes específicos, como MUM1, se asocia con subtipos raros de tumores, lo que nos ayudará a entender mejor sus mecanismos biológicos”, añadió Euskirchen.
En colaboración con el Consorcio Alemán del Cáncer (DKTK), se están planificando ensayos clínicos en ocho centros oncológicos de Alemania. Uno de los objetivos es evaluar el uso de esta herramienta durante cirugías y en la práctica clínica habitual.
“Aunque la arquitectura de nuestro modelo de IA es mucho más sencilla que la de los enfoques anteriores y, por lo tanto, sigue siendo explicable, ofrece predicciones más precisas y, por consiguiente, una mayor certeza diagnóstica”, concluyó Lukassen.Fuente: telam
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Leo
LEO (del 24 de julio al 23 de agosto)
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