22/10/2024
Qué es el síndrome Phelan-McDermoid, la enfermedad poco frecuente que afecta a 3.600 personas en el mundo
Fuente: telam
Es un desorden genético que se conoce desde 1988 por un hallazgo de dos científicas. En el Día Internacional de esta condición, por qué ocurre, cómo se la diagnostica y cuál es el tratamiento
>Cada caso es diferente, pero hay algunos síntomas y signos comunes entre las personas que tienen el síndrome de Ellas identificaron una deleción en el cromosoma 22, específicamente en la región 22q13.3, en varios pacientes que presentaban discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.
El trastorno también es conocido como “síndrome de deleción 22q13″. Esto se debe a la pérdida de material genético en esa región específica del cromosoma 22. El síndrome puede ser causado por alteraciones del gen Shank3.Los síntomas suelen manifestarse dentro de los primeros seis meses de vida, afectando tanto el desarrollo físico como el cognitivo de los pacientes.
Lo más característico en el síndrome Phelan McDermid “es la disminución de la percepción del dolor y los trastornos del sueño. A veces los chicos pueden tener convulsiones”, dijo.
Entre los síntomas comunes figuran:- El diagnóstico temprano de las personas con el síndrome Phelan-McDermid puede tener dificultades porque como no es un trastorno frecuente, es menos conocido en el ambiente médico. Pero existen neurólogos del neurodesarrollo capacitados para reconocer los síntomas y guiar a las familias en el manejo de la condición.
Si bien no existe una cura para el síndrome, el tratamiento se centra en terapias de apoyo que mejoran la calidad de vida de los niños. Esto incluye terapia física para mejorar la movilidad, terapia del habla para trabajar en la comunicación y terapia ocupacional para fomentar la independencia en la vida diaria.
En el país un grupo de familias con el síndrome formó un grupo de Whatsapp y se encuentra organizando una organización sin fines de lucro. Tienen una cuenta en la red social Instagram (@phelanmcdermidargentina). Este año, el actor Ricardo Darín grabó un video para concientizar sobre la afección:Al contar con los resultados del test, los afectados pueden contar con intervenciones más oportunas y a mejores resultados a largo plazo. También contribuye a una mejor comprensión de la patogenia de la enfermedad.
“En nuestro caso fueron tres años de búsqueda, todas las emociones encontradas y una larga espera. Al no haber mucha investigación, hay escaso conocimiento por parte de los profesionales de la salud y se demora mucho en realizar un estudio genéticos más complejos para llegar a estos diagnósticos”, contaron Juana y Federico, padres de Homero de 4 años. En ese caso se usó el estudio del exoma que permite identificar mutaciones.Pero “ni el retraso del desarrollo, ni la condición de autista, ni la epilepsia explicaban de un modo global qué le pasaba a nuestro hijo”, contaron sus padres Valeria y Gastón. El nene manifestaba hiperactividad y atención lábil que no ayudaban a su adaptación, incluso en escuelas especiales.
Fuente: telam
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