21/06/2025
Descubren seis síntomas clave de un trastorno genético poco frecuente
Fuente: telam
Investigadores de los Estados Unidos proponen un nuevo enfoque para tratar la afección. En el Día Mundial del trastorno Syngap1, cómo identificar las señales que más impactan a pacientes y cuidadores podría mejorar el diagnóstico y los tratamientos
>Cuando ocurren mutaciones, se desarrolla un Hoy es el Día Mundial de Concientización sobre el trastorno Syngap1. Se elige esta fecha, el 21 de junio, porque el gen se localiza en el cromosoma 6, en la posición 21.32, que puede escribirse en inglés como 6p21.32.
Antes del trabajo existía información clínica dispersa pero faltaba un modelo claro y consensuado que indicara qué dificultades impactan realmente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Descubrir estas señales ayuda a los médicos, maestros y familias a actuar antes. Los científicos que pertenecen a las instituciones como el Centro Médico Weill Cornell de Nueva York, aconsejaron que “reconocer estos síntomas ayuda a evitar diagnósticos erróneos y permite adaptar la ayuda que cada paciente necesita”.
Tras leer el estudio publicado, el médico neurólogo Claudio Waisburg, miembro de la Sociedad Internacional de Neurología Infantil y director del Instituto Soma en la Argentina, opinó al ser consultado por Infobae: “Este trabajo marca un antes y un después en la forma de entender el síndrome SYNGAP1. Por primera vez, se escuchó de manera sistemática a quienes más lo viven día a día: las familias y cuidadores”.Cada niño con SYNGAP1 y su familia “merece una red que sostenga, comprenda y acompañe con amabilidad”, mencionó Waisburg.
El gen SYNGAP1 fue identificado por primera vez en 2009 en individuos con discapacidad intelectual. Según el estudio liderado por Katharine Cunnane y colaboradores, las mutaciones en este gen afectan negativamente la función de las sinapsis neuronales, aunque el mecanismo no se comprende totalmente.Notaron que faltaba un modelo conceptual que oriente ensayos clínicos sobre SYNGAP1. Para eso, se pusieron a diseñar un modelo basado en la recopilación y análisis de síntomas, integrando las visiones de cuidadores, médicos y el análisis de registros clínicos.
El estudio incluyó una revisión de la literatura científica que permitió identificar características clave de la enfermedad; entrevistas semiestructuradas con 16 cuidadores para comprender sus preocupaciones principales; una encuesta a 90 cuidadores y 15 clínicos para priorizar las áreas más críticas; y la revisión de siete historias clínicas.Los cuidadores expresaron particular atención hacia cómo estos problemas influyen en la calidad de vida de las personas afectadas.Los registros clínicos, en cambio, no siempre reflejan este nivel de detalle y eso visibiliza discrepancias en la documentación médica con respecto a las prioridades de las familias.
Mientras que los cuidadores señalaron la discapacidad intelectual y la comunicación como problemas centrales, los médicos tendieron a centrarse en tratar las crisis epilépticas y alteraciones del sueño.
Una madre compartió: “La falta de habilidades comunicativas impacta todo; ni siquiera puede detallar sus necesidades básicas”.Entre las conclusiones, los investigadores recomiendan que las futuras investigaciones clínicas sigan priorizando esas áreas clave e incluyan herramientas de evaluación específicas.También alertaron que el impacto emocional sobre los cuidadores requiere mayor atención.
El modelo propuesto no solo busca orientar ensayos terapéuticos para SYNGAP1, sino también facilitar una atención médica más integral y sensible a las necesidades reales de pacientes y cuidadores. “Es crucial alinear los objetivos de los clínicos con quienes viven esta enfermedad diariamente”, escribieron.
Fuente: telam
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